免疫组化、基因检测……傻傻分不清?能否相互替代?一篇给你讲清楚!

2024/10/18 admin 406

免疫组化(IHC)和基因检测是两种常见的检测技术,广泛应用于医学诊断和科研之中。目前较为常用的方法检测方法是IHC和下一代测序(NGS)。


正值中国抗癌协会特别策划的“2024年全国科普日暨2024CCHIO肿瘤防治全域科普行动”活动期间,本次主题是“CACA指南 我知你知”。让我们一起来学习关于免疫组化和基因检测相关知识,并了解二者之间有何区别?


一、基因检测的类型



(1)什么是基因检测?

基因检测,简而言之,就是通过分析个体的DNA来获取遗传信息的一种技术。DNA即脱氧核糖核酸,是构成我们遗传物质的基础,它携带着生命的指令,决定了我们的外貌、体质甚至某些疾病的易感性。

基因检测的目的,就是读懂这些指令,从而更好地理解自身,预防疾病,甚至在法律和亲缘关系鉴定等领域发挥作用。



(2)基因检测的类型


基因检测的类型多种多样,它们各自承担着不同的使命。以下是几种常见的基因检测类型及其作用:


①遗传性疾病筛查


这类检测主要针对已知的遗传性疾病,如唐氏综合征、囊性纤维化等。通过分析特定基因或染色体的变异,可以预测胎儿是否有患病的风险。这对于准父母来说,是一项重要的预防措施。


②药物反应基因检测


药物基因组学检测主要是通过分析个体的药物代谢能力,来指导个体使用药物的种类和剂量。这类检测可以帮助医生为患者制定更加个性化的治疗方案,提高药物疗效,降低副作用。


③癌症相关基因检测


某些基因变异与癌症的发生有关。通过检测这些基因,可以评估个体患某些类型癌症的风险,实现早期预防和干预。


④遗传性肿瘤基因检测


遗传病基因检测主要是针对一些具有遗传性的疾病进行的检测,如地中海贫血、囊性纤维化等。这类检测通常在孕前或孕期进行,以便及时发现胎儿是否患有遗传性疾病,从而采取相应的预防措施。一些家族性肿瘤与特定基因突变密切相关。对于有家族史的人群,进行这类检测可以及早发现潜在的风险,采取监测或预防措施。


⑤个性化营养与健康管理


营养与健康基因检测主要是通过分析个体的基因特征,来评估个体对某些营养成分的需求和代谢能力。这类检测可以帮助人们了解自己的营养需求,从而制定更加合理的饮食计划。


⑥亲子鉴定与家族谱系研究


亲子鉴定是通过分析父母与子女之间的基因相似性,来确定亲子关系的一种检测方法。这类检测在法律诉讼、家庭纠纷等方面具有重要的应用价值。


二、免疫组化



免疫组化是一种利用抗体识别特定蛋白质的技术。通过将标记了荧光、酶或其他可检测信号的抗体应用于组织切片或细胞样本上,可以显示出目标蛋白质在组织中的位置及表达水平。


免疫组化目前主要应用于肿瘤的诊断和病理学研究之中。


免疫组化可以精确定位蛋白质在组织或细胞中的分布,同时,在病理组织切片上直接观察特定蛋白质的表达。


但其依赖于抗体的特异性和灵敏度,可能会出现假阳性或假阴性结果。并且只能检测已知的并且具备相应抗体的蛋白质。


三、IHC vs. NGS



在现代医学诊断和研究中,免疫组化(IHC)和下一代测序(NGS)是两种极为重要且广泛应用的技术。它们各自在蛋白质和基因层面提供关键信息,为精准医疗的发展提供了有力支持。然而,这两者在原理、应用范围和检测能力上有着显著的区别。


(1)原理及应用范围


IHC广泛应用于肿瘤病理诊断中,例如检测乳腺癌中的HER-2蛋白表达,辅助临床医师确定治疗方案。此外,IHC还能用于鉴定细胞类型、研究蛋白质在不同病理状态下的表达变化。


与IHC不同,NGS是一种基于DNA或RNA序列分析的技术。NGS在基因组学、转录组学和癌症研究中发挥了关键作用。

在肿瘤诊断中,NGS能够检测包括EGFR/KRAS/BRAF在内的多种基因突变,以及复杂的基因重排、插入和缺失。这些对于选择靶向治疗药物和预测患者预后至关重要。

(2)检测靶点能力

在检测靶点的范围上,IHC的覆盖面较窄,主要识别部分基因变异,例如ALK易位、MET过表达或蛋白质的过表达(如PD-L1)。

相比之下,NGS的检测范围更广,不仅可以识别以上变异,还能检测到BRAF/ROS1/NTRK1等多个基因的变异,包括点突变、扩增和融合等多种变异类型。

(3)二者有何关系?

免疫组化和基因检测是互补的技术,分别在蛋白质表达和基因变化的层面提供了重要信息。二者的结合能够提供更为全面的疾病诊断和治疗指导。因此,做了免疫组化,也有必要进一步进行基因检测。